هناك مجموعات تعتبر أكثر عرضة لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية، مجموعات الأشخاص الذين يندرجون ضمن زواج الأقارب، الزوجان مع تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، أو عندما يكون طفل آخر في العائلة لديه جين لمرض وراثي. واحدة من أكبر المخاطر على الأجنة هي الأمراض الوراثية التي قد تصيبهم بسبب أن والديهم يحملون جين المرض، أو أنهم هم أنفسهم مصابون بالمرض. لذلك يقوم الزوجان قبل الحمل أو فورًا بعد حدوثه بإجراء الاختبارات الجينية. وقد  ص مِّ م ت هذه الاختبارات للكشف عما إذا كانا يحملان الجين الذي قد ي عرض الجنين للخطر. 
 
 ثلاثة في المئة من الأطفال الذين يولدون سنويًا يحملون جينًا لأمراض وراثية أو يولدون مع خلل جيني. في كثير من الأحيان يولد طفل مع خلل من دون أن يعرف والديه أنهم هم أنفسهم يحملون الجين الذي سبب المرض. هؤلاء أشخاص أصحاء تمامًا ويحملون داخلهم الجين دون أن يطوروا المرض. هذا هو السبب لإجراء الاختبارات الجينية التي ت جرى للكشف عن الذي يحمل الجين، وتكشف إذا كان هناك خطر في أن يحمله الطفل أيضًا. 
 
خمسون في المئة فقط من الأزواج يختارون الخضوع للاختبارات الجينية. هذا على الرغم من أنه في يومنا هذا يمكن كشف حاملي الأمراض الوراثية بثلاث مرات أكثر من الماضي .عدم إجراء الاختبار يهدد الجنين بالخطر. مع ذلك، إذا تم إجراء الاختبار في فترة التخطيط للحمل فيمكن للزوجين أن يقررا ما إذا كانا يريدان أن ينجبا طفلاً أم لا. إذا تم إجراء الاختبار خلال فترة الحمل، فيمكن إجراء تشخيص لحالة الجنين واتخاذ قرار بشأن الاستمرار في الحمل. الاختبارات الجينية هي اختبارات الدم التي تجرى عادة للزوجين. إذا كان الوالدان يحملان جينًا لمرض وراثي فعليهم اجراء  حتى لو أنجبوا طفً لا سلي مًا. مع ذلك، إذا كانوا لا يحملون أي مرض وراثي فلا داعي إلى ،الاختبار ليس فقط في أول حمل إعادة الاختبار في الحمل الثاني. احتمال أن يسبب الأهل لأطفالهم مرضًا وراثيًا هو خمسة وعشرون في المئة.  إذا اتضح أن الوالدين يحملان جينًا لمرض وراثي، فيجب أن يتم إجراء اختبار زغابة المشيمة بعد الأسبوع العاشر أو بزل  هذه الاختبارات تشخص حالة الجنين. ،السلى بعد الأسبوع السادس عشر

 
واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر خطورة هي مرض تاي زاكس. هذا المرض ينتقل للجنين عندما يكون كلا الوالدين، يحملان جين المرض ويحدث هذا المرض بسبب نقص في الإنزيمA، مما يؤدي إلى معاناة الطفل من التخلف العقلي ، ويسبب وفاته في سن الخامسة.   مرض تاي زاكس هو مرض خطير ولكنه نادر جدًا وهو ينتمي إلى11 من الأمراض الوراثية التي تعتبر غير قابلة للشفاء.   هذه الأمراض هي متلازمة X الهش، التليف الكيسي، كانبان، فانكوني، بلوم، خلل الوظائف المستقلة العائلية Dysautonomia داءٌ شحميٌ مخاطي من نوع Mucolipidosis ,4، ألفا-1-مضاد التربسين،GuacherوNeimann Pick .

يمكن اليوم استخدام اختبار الدم البسيط للكشف عن مرض تاي زاكس، فضلاً عن الاختبارات الأخرى التي  وردت في القائمة أعلاه.

إعداد: شفى منصور الصمادي

موقع رابط: https://baby.webteb.com/articles/اهمية-اكتشاف-الامراض-الوراثية-في-مراحل-مبكرة_186